Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie de stockage du glycogène
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie osseuse rare